드라 벳 증후군 : 소아에서 간질 장애는 드뭅니다.

드라 벳 증후군은 신체적, 정신적 문제를 일으킬 수있는 어린이에게 자주 발생하므로 부모의 관심사입니다.

Dravet의 증후군이 무엇인지, 그 증상, 원인, 진단 및 치료를 알아 보겠습니다!

드라 벳 증후군이란?

드라 벳 증후군은 간질 증상 과 발달 문제를 특징으로하는 드문 질환 입니다. 발작은 보통 어린 나이에 나타납니다. 2 ~ 3 세 정도의 어린이는인지, 행동 및 신체적 문제를 겪게됩니다.

이것은 SCN1A 유전자의 유전 적 결함과 관련된 평생의 상태이지만 때로는 유전 적 결함이 없을 때 발생할 수 있습니다. 이 증후군은 진단 테스트와 함께 소아의 임상 징후 및 증상을 기반으로 진단됩니다.

드라 벳 증후군으로 인한 간질은 특히 통제하기가 어렵습니다. 항 경련성 치료는 종종 드라 벳 증후군에서 발생하는 발작을 줄이는 데 매우 효과적입니다. 연구자들은이 문제를 제어하기위한 새로운 전략과 치료 옵션을 계속 찾고 있습니다.

Dravet 증후군은 1978 년 정신과 의사 인 Charlotte Dravet에 의해 발견되었습니다.이 질환은 15,700 명 중 1 : 15,700의 발병률 (즉, 15,700 명 중 1 명만이 발병 할 것입니다.)이있는 것으로 추정되며, 따라서 드물게 간질 질환으로 간주됩니다.

드라 벳 증후군의 증상

시간이 지남에 따라 악화 될 수있는 드라 벳 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

• 발작 : Dravet 증후군에서 종종 근간 대성 발작, 긴장성 간 대성 발작, 비 경련성 발작을 포함한 여러 유형의 간질이 발생합니다.

• 경련 활성화 : 환자는 빛에 민감 할 수 있으므로 깜박이는 불빛을 볼 때 발작을 일으키기 쉽습니다. 또한 환자는 체온의 변화에 ​​반응하여 발작을 일으키기 쉽습니다.

• 운동 실조 (균형 문제) : 환자가 조정 및 움직임에 어려움을 겪고 어린 나이에 나타나기 시작하여 청소년기와 성인기에 계속됩니다.

• 이동성 감소 : Dravet 증후군 환자는 걷기에 구부러진 것처럼 보이며 종종 다리 통증, 불안정한 걷기 및 꼽추로 고통받습니다.

•인지 장애 : 어린이는 평생 동안 지속되는 언어 및인지 문제를 경험할 수 있습니다.

• 행동 문제 : 이 증후군을 앓고있는 사람들은 짜증이 나고 공격적인 감정이나 자폐증과 같은 행동을 보일 수 있습니다.

• 감염 : 환자는 약한 면역 체계로 인해 감염, 질병, 발열, 약한 신체 문제에 쉽게 직면합니다.

• 고르지 않은 체온 조절 : 환자는 자율 신경계의 변화를 경험할 수 있으며, 이로 인해 체온이 너무 높거나 낮아 비정상적인 발한이 발생할 수 있습니다.

• 뼈 문제 : 환자는 쉽게 부러 지는 약한 뼈를 가질 수 있습니다 .

• 불규칙한 심장 박동 : 빈맥, 느린 심장 박동수 또는 긴 QT 간격 (심전도 지수)과 같은 기타 비정상적인 문제와 같은 불규칙한 심장 박동이있는 사람들의 약 30 %.

드라 벳 증후군은 간질로 인한 손상과 관련하여 환자를 조기 사망 위험에 빠뜨리는 증상을 제어하기 어려운 상태로 발생하는 상태입니다. 이 증후군이있는 소아는 수면 중에 자주 발생하는 SUDEP (알 수없는 간질의 갑작스런 사망) 위험이 높습니다.

Dravet 증후군의 원인

드라 벳 증후군은 종종 뇌와 신경 기능을 조절하는 채널 인 나트륨 채널 기능의 결함으로 인해 발생합니다. 이는 불규칙한 뇌 활동 (발작 유발) 및 뇌 세포의 의사 소통 제한 (발작 장애 유발) 등 다양한 문제를 일으킬 수 있습니다.

드라 벳 증후군 환자의 약 80 %는 나트륨 채널을 암호화하는 유전자 인 SCN1A 유전자에 염색체 결함이 있습니다. 이 상태는 유전 될 수 있으며 때로는 유전 적 돌연변이로 인해 어린이에게서 나타날 수 있습니다.

Dravet 증후군의 진단

드라 벳 증후군은 의사의 임상 적 판단에 따라 진단됩니다. Dravet Syndrome Foundation 에 따르면 이 증후군의 임상 적 특징은 다음 5 가지 특징 중 적어도 4 가지를 포함합니다.

첫 발작이 나타나기 전에 소아는 여전히 정상적인인지 및 운동 발달을 보입니다.

첫 번째 생일 전에 두 번 이상의 발작이있는 경우

근육 경련, 경련성 경련을 동반 한 발작 ...

10 분 이상 지속되는 두 번 이상의 발작 발생

표준 항 경련 요법에 반응하지 않고 2 년 후에도 계속 간질을 경험 함

또한 의사는 뇌파 (EEG), 뇌 MRI, 유전 검사를 포함한 추가 진단 검사를 지시 할 수 있습니다.

드라 벳 증후군 치료 방법

드라 벳 증후군은 치료가 어렵고 발작이 쉽게 조절되지 않습니다. 개별적으로 조정되어야하는 드라 벳 증후군의 신체적,인지 적 및 행동 문제에 대한 치료에는 물리 치료, 언어 치료 및 행동 치료가 포함될 수 있습니다.

치료

일반적으로 드라 벳 증후군에 사용되는 항 경련제는 발 프로 에이트, 클로바 잠, 스티 리 펜톨, 토피라 메이트, 레베 티라 세탐 및 브로마이드를 포함한 약물 조합을 포함합니다. 또한 환자는 발작을 치료하고 조절하기 위해 더 많은 케톤 생성 식단과 미주 신경을 자극하는 방법을 결합해야합니다.

2018 년 6 월 미국 식품의 약국 (FDA) 은 Dravet 증후군과 Lennox Gastaut 증후군 치료 용으로 칸 나비 디올 (대마초 식물의 활성 성분 )을 승인했습니다. 이전 연구에 따르면이 증후군을 앓고있는 어린이는 약물 복용 후 발작 빈도가 감소했다는 징후를 보였습니다.

현재 carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin 및 lamotrigine을 포함하여 나트륨 채널에 작용하는 표준 항 경련제가 있습니다. 그러나 이러한 약물은 Dravet 증후군의 간질 치료에 효과적이지 않으며 심지어 질병을 악화시킵니다.

라이프 스타일 치료

신체적, 정신적 건강을 증진하는 건강한 식단과 생활 방식을 개발해야합니다.

더운 날씨에 식히십시오

아이들이 운동하고 많이 걷게하십시오.

아이들을 위해 뜨거운 물로 목욕을 제한하십시오

매일 아이들에게 이야기하고 가르치십시오.

아이가 열의 징후를 보이는 즉시 열을 줄입니다.

4 가지 식품군 (단백질, 지방, 전분, 비타민, 미네랄)을 포함한 다양한 식품 추가 필요

드라 벳 증후군 진단을받은 자녀가 있다면 자녀의 평생 동안 강력한 관리와 보살핌이 필요합니다. 이 증후군은 적절한 치료를 통해 개선 될 수 있습니다. 자녀가 신체적으로 발달하거나 나이가 들면서 상태가 개선되거나 악화됨에 따라 치료 요법이 변경 될 수 있으므로 정기적으로 의사의 진찰을 받아야합니다.

위의 정보는 Dravet의 증후군이 무엇인지, 증상, 원인, 진단 및 치료를 이해하는 데 도움이되기를 바랍니다. 이것은 육체적으로나 정신적으로 불안정 할 때 아이의 미래에 큰 영향을 미칠 수있는 질병입니다. 그러므로 아기를 참을성있게 사랑하고 지원을 구하고 아기가 빨리 나아질 수 있도록 조기 치료를 찾으십시오!