신생아의 파타 우 증후군에 대해 알아보기

에드워드와 다운처럼 파타 우 증후군은 아기에게 흔한 유전 적 증후군이며 아직 자궁에있는 동안 아기의 건강에 심각한 영향을 미칩니다.

염색체 이상은 유산 (유산) 및 사산의 주요 원인입니다. 이 상태는 다운 증후군 (21 번 삼 염색체 성), 에드워드 증후군 (18 번 삼 염색체 성), 특히 파타 우 증후군과 같은 위험한 증후군으로 이어질 수 있습니다 . Patau 증후군에 대해 들어 보았지만 완전히 이해하지는 못했습니다. 따라서이 유전 증후군을 더 잘 이해하려면 aFamilyToday Health의 아래 정보를 따르십시오 .

파타 우 증후군이란 무엇입니까?

파타 우 증후군은 염색체 이상이있는 아기를 가리키는 또 다른 용어입니다. 일반적으로 아기는 23 쌍으로 배열 된 46 개의 염색체로 태어나지 만 파타 우 증후군이있는 경우 신체의 각 세포에 13 번째 염색체 (13 번 삼 염색체)의 추가 사본이 있습니다. 이 사본은 심각한 신경 및 심장 결함을 유발하여 출생 후 영아가 생존하기 어렵게 만듭니다.

파타 우 증후군의 원인

이 증후군의 정확한 원인은 현재 알려져 있지 않습니다. 일반적으로이 증후군은 소년보다 소녀에게 더 많이 영향을 미칩니다. 다운 증후군과 마찬가지로 많은 연구자들도이 증후군이 임신 중 산모의 나이와 관련이 있다고 제안합니다.

파타 우 증후군의 증상

파타 우 증후군이있는 아기는 종종 정신적 또는 신체적 건강 문제가 있습니다. 아기의 체중은 정상이고 머리가 작고 이마가 기울어지고 왜곡되어 있습니다. 큰 코, 낮게 설정된 귀, 비정상적인 모양 및 종종 눈 결함, 구순열 및 구개열이 있습니다 . 일부 아기는 궤양처럼 보이는 두피 패치를 가지고 태어납니다. 또한 파타 우 증후군이있는 아기는 다음과 같은 증상도 나타냅니다.

여분의 손가락 또는 발가락 (손가락 중복 결함)

변형 된 발

뇌 구조에 문제가있는 뇌는 두 개의 반구로 분할되지 않아 단심실이라는 질병이 발생합니다.

여아의 경우 자궁에 비캠이라고하는 비정상적인 형태의 자궁이있을 수 있습니다. 남아의 경우 고환이 음낭 ( 숨겨진 고환 ) 에 들어 가지 못하는 경우가 있습니다 .

심장 결함 (80 %)

신장 결함 ...

생존률

파타 우 증후군은 매우 드물며 그 비율은 16,000 명의 태아와 유아입니다. 통계에 따르면 파타 우 증후군을 앓고있는 아기의 최대 95 %가 출생 전에 사망하고 약 5-10 %만이 첫 해를 산다고합니다.

그러나 13 번 삼 염색 체증을 가진 아기의 정확한 기대 수명을 예측하기는 어렵습니다. 아기가 사춘기까지 살 수있는 경우가 몇 가지 있지만 이는 매우 드뭅니다.

파타 우 증후군 진단

파타 우 증후군이있는 아기는 고유 한 특성이 있으며 신체 검사로 진단 할 수 있습니다. 그러나 때때로 Edwards 증후군으로 오인 될 수 있으므로 진단을 확인하기 위해 유전자 검사가 필요합니다.

또한 의사는 뇌, 심장 및 신장 결함을 찾기 위해 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 또는 자기 공명 영상 (MRI)과 같은 영상 검사를 권장합니다.

아기가 아직 자궁에있을 때 파타 우 증후군을 바로 발견하는 방법

생화학 시험 이중 시험, 삼중 시험

이중 검사는 임신 10 ~ 13 주에 실시하는 반면, 삼중 검사는 보통 14 ~ 18 주에 실시합니다. 이러한 검사는 파타 우 증후군에 걸린 태아의 위험을 결정하는 데 도움이됩니다. 두 방법 모두 아기가 선천적 결함의 위험이 높다고 결론을 내리면 의사는 보다 정확한 검사를 위해 양수 천자 를 하도록 조언 할 것 입니다.

초음속

이 테스트는 선별 결과의 정확도를 높이는 데 도움이됩니다. 초음파는 임신 연령, 태아의 기본 지표, 머리 엉덩이 길이, 목덜미의 목덜미 를 결정하는 데 도움이됩니다 . 이것은 의사가 태아의 건강 상태에 대한 정확한 결론을 내리는 데 기초가됩니다. 소아. 

NIPT 테스트-illumina

산모의 혈액에서 태아의 유리 DNA를 분석하여 태아가 가질 수있는 유전 적 장애를 선별하는 방법입니다. 이 방법은 최대 99.9 % 정확하며이 결과를 바탕으로 의사는 태아에게 유전 적 증후군이 있는지 여부를 결정할 수 있습니다. 테스트 결과가 제공되면 다시 실행하거나 다른 선별 방법을 사용할 필요가 없습니다.

아기가 파타 우 증후군에 걸렸을 때 어떻게해야합니까?

아기가 출생 전에 파타 우 증후군 진단을 받으면 의사가 조언을 해줄 것입니다. 어떤 부모는 개입하기로 선택하고 다른 부모는 임신을 끝내기로 선택합니다. 아기의 생존 가능성이 매우 낮음에도 불구하고 아기가 태어날 때까지 임신을 계속하고 싶은 부모도 있고, 아기의 수명을 연장하기 위해 특별한주의를 기울이는 부모도 있습니다.

임신을 돌보고 출산을 선택하면 아기의 산후 치료는 아기가 가진 특정 신체적 문제에 초점을 맞출 것입니다. 의사는 심장 결함 또는 구개열 및 구개열과 같은 기타 결함을 치료하기 위해 수술을받을 수 있습니다. 또한 Patau 증후군 어린이가 정상적으로 발달하도록 돕는 물리 치료 및 언어 치료와 같은 다른 방법이 있습니다.

유전 상담을 권장합니다

파타 우 증후군 자녀를 둔 부모는 다음과 같은 유전 상담을 구하는 것이 좋습니다.

염색체 검사 결과를 자세히 이해

다른 아기를 낳는 것도 질병의 영향을받을 위험이 있음을 이해하십시오.

다른 임신에 대한 진단 옵션 이해하기. 

위의 공유를 통해 신생아의 파타 우 증후군에 대한 더 유용한 정보를 얻었기를 바랍니다. 이 증후군은 예측할 수없고 치료가되지 않기 때문에 임신 중 발생할 수있는 나쁜 상황을 신속하게 감지하고 부분적으로 제한하기 위해 전체 검사를 수행해야합니다. ㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ