에드워드 증후군이란 무엇이며 어린이에게 어떤 영향을 미칩니 까?

에드워드 증후군이란 무엇입니까? 에드워드 증후군은 염색체의 비정상적인 출현으로 인해 발생하는 드문 상태입니다. 이 증후군이있는 어린 아이들은 종종 심각한 선천적 결함뿐만 아니라 발달 지연이 있습니다.

에드워드 증후군은 1 / 6,000의 발생률로 발생합니다. 이 질병의 이름은 1960 년에 처음으로이 증후군을 설명했던 과학자 John H. Edwards의 이름을 따서 명명되었습니다. 불행히도이 증후군을 앓고있는 대부분의 태아는 공식적으로 태어나 기 전에 사망합니다. 따라서 실제 발생률은 명시된 수치보다 높을 수 있습니다. 에드워드 증후군은 누구에게나 영향을 미칠 수 있습니다.

다음 기사 인 aFamilyToday Health는 질병의 징후, 원인 및이 상태에 대한 치료법을 소개합니다.

에드워드 증후군 (18 번 삼 염색 체증)의 원인은 무엇입니까?

인체의 세포에는 한 부모로부터 물려받은 23 쌍의 염색체가 있습니다. 생식 세포에서 여성 난 모세포와 남성 정자 세포는 'XX'(여성) 및 'XY'(남성)로 알려진 23 개의 개별 염색체에 기여하는 역할을합니다. 수정 직후 염색체에 추가되면 에드워드 증후군이 발생합니다.

에드워드 증후군 (18 번 삼 염색 체증)은 남아보다 여아에게 더 많은 영향을 미치며 영향을받는 사람들의 약 80 %가 여아입니다. 35 세 이후의 임산부 는이 증후군에 걸린 아기를 가질 위험이 더 높습니다.

에드워드 증후군이있는 소아는 염색체 수가 비정상입니다. 이 증후군이있는 소아는 평소와 같이 2 개 대신 3 개의 18 번 염색체를 상속합니다.

에드워드 증후군 소아의 95 %는 모든 세포에서 18 번 삼 염색 체증 (전체 18 번 삼 염색체)이있는 반면, 2 %는 18 번 염색체의 일부가 감염된 쌍에 부착되는 상태입니다. 18 번 염색체. 나머지 3 %의 어린이는 모자이크 현상의 형태 인 에드워드 증후군은 18 번 염색체가 신체의 몇 개의 세포에서만 발견된다는 것을 의미합니다.

에드워드 증후군의 징후

에드워드 증후군을 앓는 대부분의 아이들은 아프고, 많은 경우 저체중입니다. 아기의 머리는 비정상적으로 작아지고 머리 뒤쪽은 튀어 나옵니다.

또한 아기의 귀는 작은 턱과 함께 매우 낮고 변형됩니다 (입과 턱은 모두 크기가 작습니다). 아기에게 구개열이나 입술 갈라짐 이있을 수도 있습니다 . 아기의 손은 보통 주먹으로 꽉 쥐고 검지 손가락으로 다른 손가락을 눌렀습니다.

또한 아기에게 에드워드 증후군 (18 번 삼 염색 체증)이 있다는 징후는 발의 기형이며 발가락이 서로 붙어 있거나 막이있을 수 있습니다.

이 증후군은 또한 아기에게 폐 및 횡경막, 기형 혈관 또는 심방 중격 결손, 심실 중격 결손을 포함한 일부 형태의 선천성 심장 질환에 문제를 일으키게합니다. 사타구니 또는 배꼽 탈장, 비뇨 생식기 시스템 이상, 기형 신장 또는 잠복 고환 (음낭에 들어 가지 않는 고환) .

질병 진단의 형태

에드워드 증후군의 진단 여부는 아동 외모의 특징적인 신체적 이상에 따라 결정됩니다. 신생아의 신체 검사는 호의 손가락이나 짧은 흉골을 보여줍니다. 또한 의사는 아기의 혈액 샘플을 채취하여 염색체를 확인하고 정확한 진단을 내릴 수 있습니다.

에드워드 증후군 (18 번 삼 염색 체증)은 아기가 태어나 기 전에 발견 될 수있는 질병의 한 형태입니다. 검사 유형에는 산모 혈청, 양수 천자, 초음파 및 태반 생검 에서 태아 혈청 단백질의 분석 또는 스크리닝이 포함됩니다 . 이 증후군이있는 태아는 양수의 양이 필요 이상으로 많아 지므로 산모의 자궁이 비정상적으로 커질 수 있습니다. 또한 출산 중 작은 태반도보고되었습니다.

에드워드 증후군의 치료법은 무엇입니까?

현재 과학은 에드워드 증후군의 치료법을 찾지 못했습니다. 이 증후군이있는 소아는 종종 신체적 이상이 있으며 의사는 치료와 관련하여 어려운 선택에 직면합니다. 수술은 증후군과 관련된 여러 문제를 치료할 수 있습니다. 그러나 침습적 시술은 불과 며칠 또는 몇 주만 태어난 아기에게는 최선이 아닐 수 있습니다.

1 년 후 생존하는 에드워드 증후군 (18 번 삼 염색체 성) 소아의 약 5-10 %는 증후군과 관련된 다양한 영향을 치료하기 위해 적절한 치료가 필요합니다. 유아의 운동 능력 발달에 영향을 미치는 신경계 이상과 관련된 문제는 척추 측만증과 곁눈질로 이어질 수 있습니다. 어린이의 심혈관 건강으로 인해 외과 적 개입이 제한 될 수 있습니다. ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ ㅇㅇㅇ

에드워드 증후군을 앓고있는 소아는 복근이 좋지 않아 변비 를 경험할 수 있으며 , 이는 평생 지속될 것입니다. 따라서 자녀의 식단에 더 많은주의를 기울여야합니다. 상황을 개선하기 위해 의사는 특수 우유, 완하제, 대변 연화제 등을 권장합니다. 항문 관장은 자녀의 전해질을 고갈시키고 문제를 변화시킬 수 있기 때문에 권장되지 않습니다. 체액 구성.

에드워드 환자 증후군은 또한 심각한 정신 지체를 나타냅니다. 그러나 특수 교육 및 치료 프로그램을 통한 조기 개입으로 특정 발달 이정표를 달성 할 수 있습니다.

아기는 또한 주로 어린이에게 영향을 미치는 신장 암의 한 형태 인 윌 름스 종양 이 발생할 위험이 높은 것으로 보입니다 . 아기에게 에드워드 증후군이있는 경우 검사와주기적인 복부 초음파 검사를 받아야합니다. 또한 어린 아이들은 다음과 같은 여러 문제에 대해서도 치료가 필요합니다.

간질 환자

폐렴

다리의 장애

정맥 두염

척추 척추

대뇌 삼출

고혈압

귀 염증

눈 감염

선천성 심장 질환

수면 무호흡증

요로 감염

폐 고혈압.

위의 기사가 Edward 증후군이 무엇인지 이해하는 데 도움이 되었기를 바랍니다. 임신 중에 아기가 에드워드 증후군 진단을 받으면 의사는 다음과 같은 옵션에 대해 논의 할 수 있습니다. 이는 심각한 건강 상태이므로 임신을 계속하거나 임신을 중단 할 수 있습니다. 그러나 어떤 일이 있어도 일어날 긍정적 인 일을 고려하고 최선의 결정을 내리십시오.