비 침습적 산전 선별 검사 (NIPT) : 알아야 할 모든 것

행복과 혼합 된 초기 임신은 많은 임산부의 태아 성장에 대한 걱정입니다. 마음의 평화를 위해 산모는 비 침습적 산전 스크리닝에 대해 배워 아기에게 발생하는 부작용을 적시에 발견해야합니다. 

산전 선별 검사는 신생아 사망의 위험을 줄이고 선천적 결함의 심각한 결과를 줄이고 정상적인 건강한 발달을 보장하는 데 많은 이점을 제공합니다. . aFamilyToday Health의 다음 기사는 산모가 비 침습적 산전 스크리닝과이 방법을 선택하는 이유에 대해 더 잘 이해하는 데 도움이 될 것입니다.

비 침습적 산전 선별 검사 란 무엇입니까?

비 침습적 산전 검사 (NIPT)는 태아의 많은 선천적 결함 을 발견하기 위해 고안된 가장 진보 된 산과 기술 중 하나입니다 .

따라서 임신 5 ~ 6 주부터 일정량의 유전 물질 (특히 DNA)이 방출되어 산모의 혈류로 쏟아집니다. 이러한 유전자 부분의 대부분은 세포에 있지 않고 자유롭게 떠 다니기 때문에 자유 DNA (cfDNA)라고합니다. cfDNA 속도 임신 주에 증가하고 도달 10 주 임신 기간은 시험에 필요한 금액에 도달합니다.

NIPT는 발견 된 DNA 서열에서 정보를 분석하여 태아 염색체 (염색체) 이상과 관련된 유전 질환의 위험을 평가합니다.

다른 방법보다 비 침습적 산전 선별 검사를 선택해야하는 이유는 무엇입니까?

양수 천자 또는 태반 생검 과 비교하여 정확도가 높지만 태아 건강에 잠재적 인 단점이있는 비 침습적 산전 선별 검사는 산모 전체에게 절대적으로 안전한 것으로 간주됩니다. 임산부의 정맥혈은 7 ~ 10ml 만 섭취해야합니다. 

또한 NIPT는 다음과 같은 뛰어난 이점으로 인해 점점 더 우선 순위가 지정됩니다.

아주 일찍 (임신 10 주차부터) 조작이 간단하고 빠릅니다. 결과에 따라 의사는 각 사례에 대한 최적의 솔루션을 제공합니다

선별 능력 : NIPT는 기존 검사와 마찬가지로 3 가지 유형 이상의 기형, 다운 증후군, 에드워드 증후군 및 파타 우 증후군을 선별 할 수 있습니다 .

매우 높은 정확도 (최대 99.9 %) : 분석에 기반한 비 침습적 산전 스크리닝 테스트로 인해 유전 물질을 시퀀싱하여 결과를 제공하는 DNA입니다.

NIPT는 무엇을 말합니까?

앞서 언급했듯이 비 침습적 산전 선별 검사는 다음과 같은 3 가지 일반적인 유형의 염색체 이상을 식별 할 수 있습니다.

다운 증후군 또는 21 번 삼 염색 체증 (게놈에서 21 개 염색체 초과)

Edwards 증후군 또는 18 번 삼 염색 체증 (게놈에 추가로 18 개의 염색체가 있음)

파타 우 증후군 또는 13 번 삼 염색 체증 (게놈에서 13 개 염색체 초과)

또한 NIPT는 태아 성별 및 Rh 유형 혈액형 을 예측하는 데 사용할 수도 있습니다 . 성 염색체 이상의 경우 비 침습적 산전 선별 검사는 주로 다음과 같은 상태를 모니터링합니다.

터너 증후군 (단지 1 개의 X 염색체)

트리플 X 증후군 (3 염색체 X)은 슈퍼걸이라고도합니다.

클라인 펠터 증후군 (XXY)

제이콥스 증후군 (XYY)

염색체 구조와 관련된 장애의 경우 NIPT를 사용하면 다음과 같은 문제를 쉽게 감지 할 수 있습니다.

DiGeorge 증후군 (22q11 단락 누락) 

크리 뒤샤 증후군 (키 로밍이라고도 함)은 5 번 염색체의 짧은 날개가 손실되어 발생합니다. 

Wolf-Hirschhorn 증후군은 4 번 염색체의 1p36 단편에 의해 발생합니다.

Prader-Willi 증후군 (15q11-q3 결실), 가장 흔한 증상은 아이가 배 부르지 않다는 느낌이 있다는 것입니다.

임산부는 NIPT 검사를 받아야합니다

실제로 모든 임산부는 임신의 안전을 보장하기 위해 비 침습적 산전 선별 검사를 수행해야합니다. 특히 다음 피험자들은 임신 10 주차에 NIPT를 권장합니다.

35 세 이상 임산부 

유산을했지만 설명 할 수없는 임신을 많이하는 사람들

선천적 결함이있는 자녀 또는 유사한 문제를 가진 가족 구성원이 있었던 이력

다태 임신 중이거나 인공 수정 , 정자 이식을 통해 임신 한 산모

독성 환경에서 살거나 알코올, 맥주 또는 자극제를 오염 시키거나 사용

목덜미 목덜미 측정을위한 초음파 측정 , 이중 검사, 비정상 결과에 대한 삼중 검사

혈우병이나 뒤쉔 근이영양증과 같은 X- 연관 열성 질환 보균자.

산전 선별 검사 결과는 침습적이지 않습니다.

일반적으로 NIPT를 구현 한 후 투표 어머니는 5-7 일 후에 결과 보고서를 받게됩니다. 각 시설에 따라 결과보고에 사용되는 용어가 다릅니다. 일반적으로 비 침습적 산전 검사 결과는 일반적으로 양성, 음성 또는 결과가 없습니다. 

양성 결과의 경우 염색체 이상을 감지하는 것을 의미합니다. 이 시점에서 의사는 위험을 재평가하기 위해 양수 천자 또는 태반 생검 과 같은 추가 침습적 검사를 수행하도록 조언 할 수 있습니다.

음성이면 아기에게 유전 적 문제 나 염색체 장애가있을 가능성이 거의 없습니다. 약 4 %의 케이스 만이 NIPT 후 결과를 얻지 못합니다. 이는 샘플에 태아 cfDNA의 양이 적을 때 발생할 수 있습니다. 종종이 상황에서 의사는 여성에게 다시 검사를 요청합니다.

거짓 양성 또는 거짓 음성이 발생합니까?

다음과 같은 이유로 비 침습적 산전 선별 검사 결과가 혼란스러운 경우가 여전히 있습니다. 

거짓 양성 (기형 위험이 높지만 아기가 아프지 않음) : 여성이 사라진 쌍둥이 증후군 (사라진 쌍둥이 증후군)을 경험하기 때문에 발생합니다. 또한, 위양성은 산모에서 발생하는 일부 문제 또는 태아가 아닌 태반의 비정상적인 세포주 존재로 인해 발생할 수도 있습니다.

위음성 (위험은 낮지 만 아기는 여전히 아플 수 있음) : 대부분의 경우 샘플의 태아 DNA 양이 너무 적거나 공학 오류로 인해 발생합니다.

또한, 산모 가 쌍둥이 또는 다태 임신을하는 경우, 개별 태아에 대한 양수 검사없이 어떤 태아가 영향을 받을지 알기 어렵 기 때문에 NIPT의 결과가 명확하지 않을 수 있습니다.

최근 기사가 임산부가 비 침습적 산전 선별 검사,이 양식이 제공하는 역할 및 이점에 대해 더 잘 이해하는 데 도움이 되었기를 바랍니다. 의심스러운 점이 있으면 즉시 의사와 상담하여 임신의 안전을 확인해야합니다!

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